Co musisz wiedzieć:

• Zespół Downa to zespół cech, które są wynikiem obecności dodatkowego 21. chromosomu. W komórkach ciała powinno znajdować się 46 chromosomów, ale w przypadku zespołu Downa zamiast pary, a więc dwóch 21. chromosomów – występują trzy.
• Międzynarodowy zespół lekarzy i biologów pobrał komórki skóry od mężczyzn z zespołem Downa i... cofnął je w rozwoju do poziomu embrionalnego.
• Szwajcarski zespół przedstawił metodę edycji genomu z udziałem sztucznej inteligencji, która zajmuje się projektowaniem.

Z pewnością znacie dzieci, a nawet dorosłych chorujących na zespół Downa. Lata kampanii społecznych doprowadziły do zwiększenia akceptacji ludzi na niego chorych, choć jeszcze kilka dekad temu zamykano ich w zakładach psychiatrycznych i traktowano często nie lepiej niż zwierzęta. Za chorobę, która w charakterystyczny sposób zmienia wygląd chorych, znacznie ogranicza ich zdolności intelektualne i niemal zawsze prowadzi do choroby Alzheimera ujawniającej się w piątej dekadzie życia (jeżeli chory nie umrze wcześniej na serce – to również jeden z niewidocznych objawów), odpowiada dodatkowy, 21. chromosom, którego zwykle nie mamy. Pojawia się on dość losowo, choć prawdopodobieństwo choroby wzrasta z wiekiem kobiety, która akurat zachodzi w ciążę.

Leczenie na etapie embrionalnym

Chorych na zespół Downa łączy wyjątkowo ciepłe podejście do świata i innych ludzi. Ogromna naiwność i miłość, którą okazują światu, sprawia, że lubią się przytulać i niemal zawsze są uśmiechnięci. Bezspornie jednak w dzisiejszych społeczeństwach wymagają pomocy – nie tylko najbliższych, ale często także ludzi obcych.

To choroba, za którą nie można winić rodziców – towarzyszy ludzkości właściwie od samego początku, a ponieważ pojawia się znienacka, nie ma mowy o jej ewolucyjnym wyeliminowaniu. Jest genetyczna – to kolejny problem, bo jeszcze do niedawna podręczniki do medycyny i biologii uczyły wprost, że tej choroby nie da się wyleczyć ani wyciszyć. Dzisiaj wiadomo już, że być może niedługo problem dzieci z zespołem Downa zniknie. Oto międzynarodowy zespół lekarzy i biologów, któremu przewodniczy Jeanne Lawrence z University of Massachusetts Medical School, pobrał komórki skóry od mężczyzn z zespołem Downa i... cofnął je w rozwoju do poziomu embrionalnego.

Było to możliwe dzięki wszczepieniu do komórek genu znanego jako XIST. Gen ów ma funkcje wyciszającą i zwykle znajduje się w chromosomie X – wycisza ten chromosom u kobiet. Po aktywacji genu XIST w chromosomie 21. także ten chromosom został wyciszony. Od tej pory komórki, w których występował, zaczęły rozwijać się normalnie. Jak na razie jednak niemożliwe jest podobne działanie na embrionach. Dlaczego?

Zmiany nanoszone kolejno

– Nie wiem, jak można byłoby to zrobić we wszystkich ważnych komórkach ciała w momencie, kiedy diagnozuje się u dziecka zespół Downa – wyjaśnia Robin Lovell-Badge z londyńskiego National Institute of Medical Research, biorący udział w badaniach. Dodaje jednak, że można próbować wyłączać 21. chromosom w komórkach na różnym poziomie rozwoju i obserwować, czy niektóre z konsekwencji choroby mogą zostać cofnięte.

Z kolei amerykańscy genetycy sugerują, że ich badania mogą pomóc w tworzeniu całościowych terapii chromosomowych potrzebnych w walce z zespołem Downa i innymi genetycznymi zaburzeniami. Gdyby okazało się to skuteczne, diagnoza zespołu Downa przestałaby być wyrokiem pięknego, choć trudniejszego życia dla chorego.

Perspektywa rewolucyjnej zmiany, choć wciąż odległa – jak zapewniają lekarze zajmujący się problemem – może się okazać w rzeczywistości dużo bliższa. Szczególnie że do zespołów pracujących nad wyeliminowaniem tej choroby na etapie embrionalnym dołączają kolejni naukowcy i coraz częściej informują o następnych osiągnięciach.

Eksperymenty na ludzkich genach niosą jednak również zagrożenia. Oto szwajcarski zespół przedstawił metodę edycji genomu, która może otworzyć drogę do lepszych terapii genowych i innych genetycznych modyfikacji. Badacze połączyli słynną technikę CRISPR (wykorzystującą naturalną zdolność komórek do naprawy uszkodzonego DNA) ze... sztuczną inteligencją. Sama metoda CRISP znana jest przynajmniej od trzech dekad – wiadomo, że pozwala na wprowadzanie zaplanowanych mutacji, a nawet wklejanie całych genów do genomu. Zaprzęgnięcie do jej wykorzystania algorytmów sztucznej inteligencji oznacza świadome przekazanie maszynom możliwości projektowania nowych ludzi.

Kto lub co zaprojektuje nowego człowieka?

Metody zmian i przeprogramowywania genotypu z udziałem sztucznej inteligencji (narzędzie otrzymało nazwę Pythia nawiązującą do starogreckiej kapłanki Apollina w Delfach, która przewidywała przyszłość) zostały już przetestowane w hodowlach ludzkich komórek, które umożliwiły wyjątkowo precyzyjne edycje genetyczne. Później naukowcy sprawdzili swoją metodę na innych organizmach, w tym na małej tropikalnej żabie wykorzystywanej często w badaniach biomedycznych oraz u żywych myszy, u których z powodzeniem edytowali DNA w komórkach mózgu – o czym piszą autorzy badań w jednym z ostatnich numerów magazynu „Nature Biotechnology”. Czas na kolejne kroki. Skoro – co zostało udowodnione – zaletą nowej metody jest to, że działa ona skutecznie we wszystkich komórkach, w tym również w narządach, w których nie zachodzi podział komórkowy (na przykład w mózgu), można zabrać się za projektowanie nie tylko hodowli komórek, ale całych organizmów. Apetytu na te działania nie ukrywają zespoły pracujące nad rozwojem metody i zaprzęgnięcia do niej sztucznej inteligencji. Zaprojektowanie nowego człowieka będzie kolejnym krokiem. Wymyślą go algorytmy.

• Komunikat dla mieszkańców Trójmiasta
• Komunikat dla mieszkańców Krakowa
• Niepokojące doniesienia z granicy. Komunikat Straży Granicznej
• Komunikat dla mieszkańców Katowic
• PKO BP wydał pilny komunikat
• Wojsko wyjechało na drogi. Pilny komunikat sztabu
• IMGW wydał komunikat. Oto co nas czeka
• Stanowski zmiażdżył Jońskiego. Europoseł KO sam się podłożył
• Prezydent Karol Nawrocki nie podpisał ustawy o pomocy Ukrainie. Złoży własny projekt
• "Nie macie szacunku do swoich widzów". Burza w sieci po programie TVN
• "Bezprecedensowe odkrycie". Złoty skarb uwięziony pod wodą
• Nowy komunikat IMGW. Oto co nas czeka